什么是家族性腺瘤性息肉病 FAP 呢

以下回答摘自 同济大学附属东方医院傅传刚教授主编的《大肠癌100问》图书中的第18问：什么是家族性腺瘤性息肉病（FAP）？FAP一定会演变成大肠癌吗？

家族性腺瘤性息肉病的英文全称是Familial Adenomatous Polyposis，简称为FAP。FAP是一种遗传性疾病，病人的大肠内广泛出现数十到数百个大小不一的息肉（图18-1），严重者从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉，息肉数量可达数千个。正常人体内有一个抑癌基因称为APC(Adenomatous Polyposis Coli)基因，能抑制大肠的肿瘤生长，防止癌症形成。 如果APC基因出现突变，就会引起FAP。若不及早治疗，FAP几乎100%将变成结直肠癌。另外，FAP病人得其它器官肿瘤的机会也明显增加， 包括胃和十二指肠息肉、硬纤维瘤、骨瘤，以及发生在十二指肠、胰腺、 肝脏、甲状腺和脑部的癌症等。FAP患者只要及早行结肠镜检查和接受手术治疗，可以阻止FAP发展成大肠癌。

图18-1：FAP患者大肠肠腔表面布满了大小不等、形态各异的息肉。

FAP是一种遗传性疾病。

FAP是一种常染色体显性遗传性疾病。一旦有一个病人发病，其子女就有50%的可能性遗传疾病。约2/3的FAP患者来自父母遗传，而患者的兄弟姐妹也有一半机会得FAP。其余1/3的FAP 患者并不是遗传自父母，原因是由于新的基因突变而引发的。所以，FAP病人的家属需要通过结肠镜检查进行筛查，一旦发现出现FAP，应尽早手术切除，以免随着时间的延长而发生癌变。

家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，表现为整个结直肠(大肠)布满大小不一的腺瘤。多在15岁前后出现息肉，初起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多。可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等症状。家族性腺瘤性息肉病如不及时治疗，终将发生癌变。