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基因变异指在一定的物质条件下，基因从原来的存在状态及形式，突然改变成另一种新的存在状态及形式。就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因的性质及功能，这个新产生的基因就叫做变异基因。基因变异是基因组 DNA分子在结构上发生了碱基对组成或者是碱基对排序的改变。
基因变异大多是环境变化作用的结果，其机制指在基因复制的过程中，基因所携带的遗传信息发生改变，进而导致基因变异，令生物种群中具有某种性质的子代性状与上一代相比发生了较为明显的变化。通常情况下，基因比较稳定，能在细胞分裂时精确地自我复制，但这种稳定性比较相对。在部分情况下，比如存在外界辐射、温度因素或是某些化学物质刺激，就可能导致基因产生变异。
基因变异能为生命体更好地适应环境和自然变化提供可能性，使得生物种群可以产生新种类，形成丰富的物种。但是部分基因变异可能会造成死胎、自然流产、出生后夭折等，称为致死性突变，造成正常人体间的遗传学差异。
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