唐氏综合征的表现有哪些

唐氏综合征又称21-三体综合征，也称作：先天愚型、伸舌样痴呆等。简记作：DS。

唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。由于生殖细胞形成期或合子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条21号染色体所致。不论国家、种族和性别，患者的面部特点都非常相似，都具有特殊的呆傻面容:双眼间距宽、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小；智力发育不全、生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。

因染色体异常，涉及许多基因，临床表现为多器官、多系统异常，故称之为“综合征”。在新生儿染色体疾病中，唐氏儿占95%左右。唐氏综合征具有随机性、事先毫无征兆，没有明显的家族史，即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。而且，各个年龄段的孕妇，均有出生唐氏儿的几率。统计表明20%的唐氏儿由年龄大于35周岁的孕妇所生；80%的唐氏儿由年龄小于35岁的孕妇所生。“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡；在婴儿期，不会喝奶，易发生呼吸道感染及肺炎等，因高烧而夭折，即使成活，通常也为先天性智力障碍，且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。目前该病没有有效的治疗方法。希望我的回答对您有所帮助！

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唐氏综合征又称21三体综合征，该类型的患者存在一条额外的染色体，47条染色体而非46条。它主要是见于高龄的产妇，尤其是当母亲年龄大于35岁时发病率明显的增加，我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，所以准妈妈们产前都会进行规范化的筛查。但即便如此，检出率也不过60%~70%。

1、特殊面容：这是生活中最初判断唐氏综合征的最直接的依据，患儿会出现眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多等症状。并且，患者的身材矮小，四肢短，手指粗短。

2、智力障碍：智力障碍也是唐氏综合征患者的一个具有特征的临床表现，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。

3、性发育延迟：男性患儿长大后不会有生育能力，但女性患儿长大后有月经，也有可能生育。

4、其他：先天性心脏病也是唐氏综合征患儿一个常见的临床表现，并且，患儿容易发生感染，这是因为其免疫功能下降所导致的。

目前最好的避免生出唐氏儿宝宝的办法就是孕检，所以一定不能大意！

用一句话说就是：还没怀孕的，越早怀孕越好，工作重要身体更重要；准备怀孕的，认真做好孕前准备，强身健体别乱吃药；已经怀孕的，高度重视孕期检查，不管是孕早期、孕中期、孕晚期，该做的都别漏，能做的尽量做。

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首先患者有明显的特殊面容体态，比如眼距宽，鼻根部低，，舌头常伸出口外，口水多。身材小，头围比正常值小，枕部平呈扁头。脖子短短、皮肤松弛。头发细软较少。经常嗜睡，吃饭喝水困难，随年龄增长智力能力低下，智商25～50，动作和生理发育迟缓等。